Quienes portan este defecto tienen menos colágeno de lo normal o en una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual.
El diagnóstico es Radiológico , incluso antes del Parto.
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad Auto
sómica ( genes no ligados al sexo ) Dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso.
Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1, los cuales siguen una herencia Autosómica Recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad.
La mayoría de los casos de Oteogénesis imperfecta se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno.
Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.
